Projets de programmation 2025 - 2026 - Master 1
Projet de programmation 2025 - 2026 - Master 1
Titre:
Développement d'une plateforme web d'aide au diagnostic des microdélétions du chromosome Y
Nom(s) du (des) responsables du projet :
Laetitia Bourgeade.
Laboratoire, courrier-E :
CHU - laetitia.bourgeade@chu-bordeaux.fr
Description :
1. Contexte
L’analyse d’une infertilité masculine d’origine sécrétoire consiste à caractériser la présence ou l’absence de marqueurs cibles localisés au niveau du locus AZF sur le bras long du chromosome Y contenant de nombreux gènes impliqués dans la spermatogénèse. Ce locus a été divisé en trois zones distinctes : AZFa, AZFb et AZFc.
L’information est obtenue par PCR multiplex de 8 marqueurs spécifiques STS présents dans ces trois zones, 2 marqueurs contrôles et par comparaison avec des Témoins Homme et Femme normaux ou un témoin présentant des délétions.
En cas de détection positive, un deuxième criblage est réalisé afin d’identifier si la microdélétion est complète ou partielle.
Un patient délété ne présentera pas les pics :
- sY84-sY86 dans le cadre d’une délétion de l’AZFa
- sY127-sY134 dans le cadre d’une délétion de l’AZFb
- sY254-sY255 dans le cadre d’une délétion de l’AZFc
- sY84-sY86-sY127-sY134 dans le cadre d’une délétion de l’AZFa-b
- sY127-sY134-sY254-sY255 dans le cadre d’une délétion de l’AZFb-c
- sY1191-sY1291 dans la cadre d’une délétion Gr/Gr
Lorsqu’une délétion est identifiée dans la première série, une deuxième série de marqueurs est utilisée.
Résultats 1ère intention Mix de 2ème intention (amorces)
- Délétion AZFa sY82 S/AS-sY1064 S/AS-sY1065 S/AS-sY88 S/AS
- Délétion AZFb sY105 S/AS-sY121 S/AS-sY1192 S/AS-sY153 S/AS-sY116 S/AS
- Délétion AZFc sY160 S/AS
- Délétion AZFa-AZFb sY82 S/AS-sY1064 S/AS-sY1192 S/AS-sY153 S/AS
- Délétion AZFb-AZFc sY116 S/AS-sY160 S/AS-sY105 S/AS-sY121 S/AS
- Délétion sY121 sY1224 S/AS
2. Objectifs
L'objectif principal est de concevoir et développer une application web intuitive permettant d'automatiser le prétraitement des données issues de Gene Matcher et d'assister les biologistes dans la validation des délétions.
Module d'importation : Réutilisation du module déjà développé dans le cadre d'autres analyses.
Moteur de règles diagnostiques : Analyse automatique des témoins (Homme, Femme, Témoin délété, blanc) à partir d'un module existant. Implémenter la logique métier permettant de passer de la présence/absence de pics à une conclusion clinique (ex: si sY84- et sY86- alors "Délétion AZFa") et inférence de la 2eme intention.
Interface d'Analyse : Visualisation des résultats par patient et possibilité pour le responsable d'intervenir dans les décisions avant validation.
Génération de Compte-rendu : Exportation automatique des résultats validés en format PDF normé pour l'intégration au dossier patient.
3. Architecture Technique et Intégration
L'application devra être conçue pour s'intégrer à l'écosystème existant du laboratoire : Application développée en Python/Django.
4. Livrables attendus
Application Web fonctionnelle intégré à l'interface du laboratoire et répondant au cahier des charges.
Documentation technique.
Manuel utilisateur destiné aux techniciens et biologistes.