Les pathologies mitochondriales concernent environ 1 personne sur 4300 et sont caractérisées par un déficit énergétique pouvant toucher tous les organes. Ces pathologies peuvent se manifester depuis la naissance jusqu'à l'âge adulte. L'expression clinique est très hétérogène, pouvant affecter tous les organes et préférentiellement ceux fortement consommateurs d'énergie. Les symptômes sont multiples et incluent généralement encéphalopathie, myopathies, cardiomyopathies, etc... Au sein du centre de référence des maladies mitochondriales CARAMMEL du CHU de Bordeaux, nous réalisons dans un cadre diagnostic le séquencage de l'ADN mitochondrial par séquencage haut-débit. Une analyse bio-informatique est nécessaire pour le traitement de ces données, comprenant un alignement sur une séquence de référence, un appel des variants ainsi que leur annotation, tout en tenant compte des spécificités du génome mitochondrial (hétéroplasmie, bases de données spécifiques, etc...).
Dans le cadre de ce projet les
étudiants auront la charge de créer un pipeline bio-informatique
comprenant ces différentes étapes à partir d'outils publiés (MtoolBox, GATK, etc...), conforme aux
exigences de qualité de la biologie médicale. Par ailleurs, une base de données reprenant l'ensemble
des données des patients analysés depuis 2015 sera crée.